MATTACE RASO DOTT. FLAVIO - Milano e Melegnano
Bitest - Test Combinato - Duotest - Dualtest - Ultrascreen
bitest / test combinato / duotest / dualtest / ultrascreen
(e translucenza nucale)
TEST DI SCREENING PRENATALE, COME E QUANDO ESEGUIRLI
Il Bitest, Test Combinato e Duo Test è un esame di screening prenatale del primo trimestre che unisce dati ecografici e risultati ematochimici per stimare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. Si tratta di un test non invasivo, che non espone la madre né il bambino a rischi di aborto e può essere proposto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età. L’obiettivo non è formulare una diagnosi, ma fornire una valutazione probabilistica del rischio, utile per decidere se sia opportuno approfondire la situazione con indagini invasive come villocentesi o amniocentesi.
Viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza, in una finestra temporale ben definita.
- Il prelievo di sangue viene in genere eseguito a partire dalla 10ª settimana.
- L’ecografia con misurazione della translucenza nucale viene eseguita tra l’11ª e la 13ª settimana + 6 giorni, quando la lunghezza vertice-sacro dell’embrione rientra in un range specifico (circa 45–84 mm).
Questa tempistica permette di ottenere dati affidabili sia per la parte ecografica sia per quella biochimica, fondamentali per il calcolo del rischio. Il Bitest si inserisce nel percorso di controlli del primo trimestre e viene programmato in accordo con il ginecologo che segue la gravidanza.
a cosa serve
bitest combinato
Il Bitest test combinato è pensato per stimare il rischio che il feto sia affetto da una delle principali trisomie cromosomiche, in particolare:
- trisomia 21 (sindrome di Down)
- trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- trisomia 13 (sindrome di Patau)
In base alla combinazione tra translucenza nucale, valori dei marcatori bioumorali e caratteristiche materne, l’esame raggiunge un’elevata sensibilità, con capacità di identificare una quota significativa delle gravidanze a rischio. Inoltre, un aumento della translucenza nucale o alcune particolari combinazioni di risultati possono rappresentare un campanello d’allarme anche per cardiopatie congenite, malformazioni fetali, anomalie scheletriche o alcune sindromi genetiche.
È importante sottolineare che il Bitest test combinato fornisce un rischio statistico, espresso in forma probabilistica, e non un risultato “sì/no”: un esito a basso rischio riduce la probabilità di anomalie cromosomiche, ma non la azzera; un esito ad alto rischio non significa automaticamente che il feto sia malato, ma indica l’opportunità di valutare ulteriori approfondimenti.
risultati e rischi
come si svolge, Calcolo del rischio e interpretazione del risultato
Il Bitest test combinato prevede due passaggi principali, non invasivi e ben tollerati:
- Ecografia ostetrica con misurazione della translucenza nucale
Durante l’ecografia addominale viene misurato lo spessore di un sottile strato di liquido posto tra la cute e la colonna vertebrale a livello della nuca del feto (translucenza nucale). Un aumento di questo spessore è correlato a un rischio maggiore di alterazioni cromosomiche e ad alcune malformazioni. - Prelievo di sangue materno
Contestualmente o in tempi ravvicinati viene effettuato un prelievo ematico per il dosaggio di due marcatori prodotti dall’unità feto-placenta:
- PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza)
- β-hCG libera (frazione beta della gonadotropina corionica)
La combinazione di parametri ecografici e biochimici permette di costruire un quadro più accurato rispetto all’uso di un singolo dato.
I dati raccolti durante il Bitest test combinato vengono analizzati tramite un software dedicato. Oltre ai valori di translucenza nucale, PAPP-A e β-hCG, vengono considerati diversi fattori materni, come:
- età della gestante
- epoca gestazionale
- peso
- abitudine al fumo
- etnia
- eventuale ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita
- storia ostetrica (gravidanze precedenti)
L’elaborazione fornisce un rischio statistico di anomalie cromosomiche, espresso come rapporto (ad esempio 1 su 500, 1 su 1000) o percentuale. Il risultato viene confrontato con un valore soglia (cut-off) per distinguere le situazioni a rischio aumentato da quelle a rischio ridotto.
- Un esito a basso rischio indica che la probabilità di anomalie cromosomiche è inferiore alla soglia considerata, pur non annullandola.
- Un esito a rischio aumentato suggerisce una probabilità superiore al valore di riferimento e può portare a proporre accertamenti invasivi di conferma, come villocentesi o amniocentesi.
Va ricordato che esistono
falsi positivi e falsi negativi: il test può segnalare un rischio aumentato in presenza di un feto sano, così come un rischio ridotto non esclude del tutto una patologia. Per questo motivo il risultato va sempre interpretato dal ginecologo nel contesto clinico complessivo.
vantaggi e limiti
Il Bitest test combinato offre il vantaggio di essere un esame:
- non invasivo
- eseguibile nel primo trimestre
- basato su parametri oggettivi ecografici e biochimici
Rispetto ai test diagnostici invasivi, non comporta rischi di aborto correlati alla procedura, ma fornisce solo una stima probabilistica. Un risultato indicativo di rischio più elevato non equivale a una diagnosi, ma rappresenta un segnale per valutare l’opportunità di esami successivi. In caso di translucenza nucale aumentata con assetto cromosomico normale, può essere consigliato un monitoraggio ecografico più stretto, eventualmente con ecocardiografia fetale e ecografia di secondo livello tra il secondo e il terzo trimestre, per escludere malformazioni cardiache o altre anomalie strutturali.
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