综合测试/双项测试/双重测试/超屏测试
（以及颈项透明层）和）
产前筛查：如何以及何时进行
这 咬合测试、综合测试和双重测试 这是一项产前筛查测试 妊娠早期结合超声数据和血液生化结果评估胎儿染色体异常的风险。这项非侵入性检查不会使母亲或胎儿面临流产风险，适用于所有孕妇，不限年龄。其目的并非确诊，而是提供概率性风险评估，以决定是否需要进行绒毛膜取样或羊膜穿刺等侵入性检查。
该检查在妊娠早期（前三个月）进行，且时间窗口明确。
- 这 血液样本采集 通常情况下，它会进行 从第十周开始。
- 这'超声检查测量颈项透明层厚度 执行 第11周至第13周之间加6天当胚胎的头臀长落在特定范围内（约 45–84 毫米）时。
这个时间点可以确保获得可靠的超声和生化数据，这些数据对于风险评估至关重要。Bitest 是孕早期筛查项目的一部分，具体时间安排需在怀孕后与妇科医生协商确定。
它是做什么用的？
联合测试
这 最佳综合测试 它的目的是评估胎儿患有主要染色体三体综合征之一的风险，特别是：
- 21三体综合征（唐氏综合征）
- 18号染色体三体综合征（爱德华氏综合征）
- 13号染色体三体综合征（帕陶氏综合征）
该检测基于颈项透明层厚度、生物标志物值和孕妇特征的组合，具有很高的灵敏度，能够识别出相当一部分高危妊娠。此外，颈项透明层增厚或某些特定结果组合也可能是妊娠的预警信号。 先天性心脏病、胎儿畸形、骨骼异常或某些遗传综合征。
需要强调的是，Bitest 综合测试提供了一个 统计风险结果以概率形式表达，而不是“是/否”结果：低风险结果降低了染色体异常的概率，但并没有消除这种概率；高风险结果并不一定意味着胎儿受到影响，而是表明有机会进行进一步的检查。
结果和风险
工作原理、风险计算及结果解读
这 最佳综合测试 它包括两个主要步骤，这两个步骤都是非侵入性的，且耐受性良好：
- 产科超声检查及颈项透明层厚度测量
在腹部超声检查中，会测量胎儿颈后部皮肤与脊柱之间一层薄薄的液体（颈项透明层）的厚度。颈项透明层增厚与染色体异常和某些畸形的风险增加有关。 - 母体血液样本采集
与此同时或随后不久，采集血样以测量胎盘单位产生的两种标志物： - PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）
- 游离β-hCG（人绒毛膜促性腺激素β组分）
- 孕妇的年龄
- 妊娠期
- 重量
- 吸烟习惯
- 种族
- 可能诉诸医学辅助生育技术
- 产科病史（既往妊娠史）
- 一个 低风险结果 这表明染色体异常的概率低于所考虑的阈值，但并不能完全排除这种可能性。
- 一个 风险增加 提示概率高于参考值，可能需要进行侵入性确诊试验，例如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。
超声波和生化参数的结合，使我们能够构建比使用单个数据点更准确的图像。
在以下期间收集的数据 最佳综合测试 使用专用软件进行分析。除了颈项透明层厚度、PAPP-A 和 β-hCG 值外，还会考虑各种母体因素，例如：
该处理过程提供了一个 统计风险 染色体异常的发生率，以比率（例如，1/500，1/1000）或百分比表示。结果与临界值进行比较，以区分高风险和低风险情况。
应该记住，还有
假阳性和假阴性即使胎儿健康，该检测结果也可能提示风险增加，正如风险降低并不能完全排除病理情况一样。因此，妇科医生应始终结合整体临床情况来解读检测结果。
优势和局限性
这 最佳综合测试 具有考试性质的优势：
- 非侵入性
- 可以在妊娠早期进行
- 基于客观的超声和生化参数
与侵入性诊断检查相比，该方法不涉及任何与手术相关的流产风险，而仅提供概率评估。结果提示风险较高并不等同于确诊，而是提示需要进行进一步检查。对于染色体组成正常的颈项透明层增厚病例，建议进行更密切的超声监测，必要时可在孕中期至孕晚期之间进行胎儿心脏超声检查和二级超声检查，以排除心脏畸形或其他结构异常。
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