cosa sono e quando farli
TEST del dna fetale e NIPT - esami non invasivi
I test genetici prenatali comprendono un insieme di esami di screening non invasivi che aiutano a valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto a partire dal primo trimestre di gravidanza. Si basano sull’analisi di parametri ecografici, biochimici e, nei test più moderni, del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Non sostituiscono gli esami diagnostici invasivi, ma consentono di individuare le gravidanze a maggior rischio, riducendo il ricorso non necessario a procedure come villocentesi e amniocentesi. Il loro obiettivo è offrire alle coppie informazioni più complete, in un percorso accompagnato dal ginecologo, per decidere con consapevolezza eventuali approfondimenti.
I test genetici prenatali non invasivi, come il Test Combinato (Bi-test) e il Test del DNA fetale (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing), sono pensati per stimare la probabilità che il bambino presenti alcune anomalie dei cromosomi. In particolare, questi esami si focalizzano sulle trisomie più frequenti e clinicamente rilevanti, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Rispetto agli esami invasivi, i test di screening non comportano rischi di aborto legati alla procedura, poiché si basano su ecografie e prelievi di sangue materno. L’informazione che forniscono è di tipo probabilistico: un risultato a rischio basso riduce la probabilità di anomalie cromosomiche, mentre un rischio aumentato segnala l’opportunità di valutare, insieme al ginecologo, l’eventuale ricorso a villocentesi o amniocentesi. In questo modo si ottiene un equilibrio tra sicurezza, accuratezza e necessità di diagnosi di conferma solo nei casi selezionati.
come funziona
nipt - test del dna fetale
Tra i test genetici prenatali, il Test del DNA fetale (NIPT) rappresenta la metodica più recente e avanzata. Analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno, derivante da microframmenti di origine placentare che circolano nel torrente ematico già dal primo trimestre.
Con un semplice prelievo di sangue venoso eseguito dalla 10ª settimana di gravidanza, è possibile studiare il corredo cromosomico fetale per alcune anomalie cromosomiche e, in base al test scelto, per alcune specifiche condizioni genetiche.
Questo approccio non invasivo consente di raggiungere livelli di sensibilità molto elevati, con capacità di identificare la gran parte dei casi di sindrome di Down e una quota significativa di altre trisomie, senza esporre la gravidanza a rischi procedurali. I NIPT disponibili possono differire per estensione dell’analisi (numero di cromosomi valutati, pannelli aggiuntivi) e per le informazioni fornite. L’esito, espresso in termini di rischio aumentato o ridotto, deve sempre essere interpretato dal ginecologo, che può proporre eventualmente una conferma mediante diagnosi invasiva in caso di risultato positivo.
Tempi, tipologie di test e interpretazione del risultato
a chi sono rivolti
In linea generale, i test genetici prenatali possono essere offerti a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età. Risultano particolarmente utili quando:
- non sono presenti fattori di rischio tali da indicare direttamente una diagnosi invasiva
- lo screening del primo trimestre ha evidenziato un rischio intermedio o aumentato
- l’età materna è più avanzata
- esiste un’anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
- sono presenti precedenti di poliabortività
- la gravidanza è singola o bigemina bicoriale, anche se ottenuta con tecniche di fecondazione assistita, comprese quelle eterologhe
Al contrario, i test basati sul DNA fetale non sono indicati in alcune situazioni specifiche, come gravidanze monocoriali complesse o gestazioni con tre o più feti, in cui l’interpretazione del risultato risulta meno affidabile. In ogni caso, la scelta del percorso di screening viene personalizzata sulla base della storia clinica della coppia e delle caratteristiche della gravidanza.
I test genetici prenatali non invasivi prevedono tempi di esecuzione e refertazione relativamente brevi. Il prelievo per il Test del DNA fetale viene effettuato generalmente a partire dalla 10ª settimana e i risultati sono disponibili, in media, in pochi giorni lavorativi. Le diverse proposte disponibili (come i pannelli PrenatalSAFE, Neobona, Aurora e altri test equivalenti) si differenziano principalmente per:
- l’estensione del pannello cromosomico analizzato
- la possibilità di includere o meno microdelezioni o specifiche condizioni genetiche
- la quantità di informazioni aggiuntive fornite alla coppia
Il referto riporta un’indicazione di rischio aumentato o ridotto per le anomalie considerate. È essenziale ricordare che il NIPT non è un test diagnostico: un risultato a rischio elevato richiede conferma con villocentesi o amniocentesi, mentre un esito rassicurante riduce la probabilità di patologia ma non la azzera completamente. La comunicazione del risultato, quindi, dovrebbe sempre avvenire in un contesto di consulenza strutturata con il ginecologo.
Il ruolo del ginecologo nel percorso di screening prenatale
L’integrazione dei test genetici prenatali nel percorso ostetrico richiede un’accurata valutazione iniziale della storia clinica, dei fattori di rischio e delle aspettative della coppia. Il ginecologo illustra caratteristiche, limiti e potenzialità dei diversi test di screening disponibili, aiutando i genitori a scegliere l’opzione più appropriata in relazione all’epoca gestazionale e al quadro clinico.
Nel caso di esito positivo o dubbio, il medico accompagna la coppia nella comprensione del significato del risultato e nell’eventuale scelta degli esami di conferma, come villocentesi o amniocentesi, che consentono una diagnosi certa. In questo modo i test non invasivi diventano uno strumento di supporto all’intero percorso prenatale, e non un esame isolato, inserendosi in un quadro di controlli ecografici, visite ostetriche e verifiche di laboratorio.
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