Qué son y cuándo realizarlos
Pruebas de ADN fetal y NIPT: pruebas no invasivas
EL pruebas genéticas prenatales incluyen un conjunto de pruebas de detección no invasivas que ayudan a evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto A partir del primer trimestre del embarazo. Se basan en el análisis de parámetros ecográficos y bioquímicos y, en las pruebas más modernas, del ADN fetal libre circulante en la sangre materna. No sustituyen las pruebas diagnósticas invasivas, sino... Permiten identificar embarazos de mayor riesgo, reduciendo el uso innecesario de procedimientos como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Su objetivo es brindar a las parejas información más completa, junto con un proceso dirigido por un ginecólogo, para ayudarles a tomar decisiones informadas sobre futuras investigaciones.
EL pruebas genéticas prenatales no invasivos, como Prueba combinada (Bi-test) y prueba de ADN fetal (NIPT – Prueba prenatal no invasiva), están diseñadas para estimar la probabilidad de que el bebé presente ciertas anomalías cromosómicas. Específicamente, estas pruebas se centran en las trisomías más comunes y clínicamente relevantes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). En comparación con las pruebas invasivas, las pruebas de cribado no conllevan riesgo de aborto espontáneo, ya que se basan en ecografías y muestras de sangre materna. La información que proporcionan es probabilística: un resultado de bajo riesgo reduce la probabilidad de anomalías cromosómicas, mientras que un riesgo mayor indica la necesidad de evaluar, junto con el ginecólogo, la posible realización de una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis. Esto equilibra la seguridad, la precisión y la necesidad de diagnósticos confirmatorios solo en casos seleccionados.
Cómo funciona
nipt - prueba del ADN fetal
Entre los pruebas genéticas prenatalesLa Prueba de ADN Fetal No Intrauterina (NIPT) representa el método más reciente y avanzado. Analiza el ADN fetal libre presente en la sangre materna, derivado de microfragmentos de origen placentario que circulan en el torrente sanguíneo desde el primer trimestre.
Con un simple Toma de muestras de sangre venosa realizada a partir de la décima semana Durante el embarazo, es posible estudiar la composición cromosómica fetal para detectar algunas anomalías cromosómicas y, dependiendo de la prueba elegida, algunas condiciones genéticas específicas.
Este enfoque no invasivo alcanza niveles muy altos de sensibilidad, identificando la mayoría de los casos de síndrome de Down y una proporción significativa de otras trisomías, sin exponer el embarazo a riesgos de procedimiento. Las pruebas NIPT disponibles pueden diferir en el alcance del análisis (número de cromosomas evaluados, paneles adicionales) y la información proporcionada. El resultado, expresado en términos de aumento o reducción del riesgo, siempre debe ser interpretado por el ginecólogo, quien puede recomendar la confirmación mediante diagnóstico invasivo si el resultado es positivo.
Tiempos, tipos de pruebas e interpretación de los resultados
¿A quién van dirigidos?
En términos generales, la pruebas genéticas prenatales Se pueden ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad. Son especialmente útiles cuando:
- No existen factores de riesgo que indiquen directamente un diagnóstico invasivo.
- La evaluación del primer trimestre mostró un riesgo intermedio o mayor
- la edad materna es más avanzada
- Hay antecedentes familiares de anomalías cromosómicas
- Existen precedentes de abortos repetidos
- El embarazo es único o bigeminal bicoriónico, incluso si se obtiene con técnicas de fertilización asistida, incluidas las heterólogas.
Por el contrario, las pruebas de ADN fetal no están indicadas en ciertas situaciones específicas, como embarazos monocoriónicos complejos o gestaciones con tres o más fetos, donde la interpretación de los resultados es menos fiable. En cualquier caso, la elección del programa de cribado se personaliza en función de los antecedentes médicos de la pareja y las características del embarazo.
EL pruebas genéticas prenatales Las pruebas no invasivas requieren tiempos de procesamiento y generación de informes relativamente cortos. La toma de muestras de ADN fetal se realiza generalmente a partir de la décima semana y los resultados están disponibles, en promedio, en pocos días hábiles. Las diversas opciones disponibles (como los paneles PrenatalSAFE, Neobona, Aurora y otras pruebas equivalentes) difieren principalmente en:
- la extensión del panel cromosómico analizado
- la posibilidad de incluir o no microdeleciones o condiciones genéticas específicas
- la cantidad de información adicional proporcionada a la pareja
El informe indica un mayor o menor riesgo de las anomalías consideradas. Es fundamental recordar que la prueba NIPT no es una prueba diagnóstica: un resultado de alto riesgo requiere confirmación mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, mientras que un resultado tranquilizador reduce la probabilidad de patología, pero no la elimina por completo. Por lo tanto, los resultados siempre deben comunicarse en una consulta estructurada con el ginecólogo.
El papel del ginecólogo en el proceso de detección prenatal
La integración de la pruebas genéticas prenatales En el proceso obstétrico, se requiere una evaluación inicial exhaustiva de los antecedentes médicos, los factores de riesgo y las expectativas de la pareja. El ginecólogo explica las características, limitaciones y potencial de las diversas pruebas de detección disponibles, ayudando a los padres a elegir la opción más adecuada según la edad gestacional y el cuadro clínico.
Independientemente de si el resultado es positivo o incierto, el médico guía a la pareja para comprender el significado del resultado y elegir las pruebas confirmatorias, como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que permiten un diagnóstico definitivo. De esta manera, las pruebas no invasivas se convierten en una herramienta de apoyo para todo el proceso prenatal, en lugar de una prueba aislada, integrándose en un marco más amplio de ecografías, visitas obstétricas y análisis de laboratorio.
VISITAS Y CITAS
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