Pruebas de screening como el Test Combinado (Bi-Test) y el Test de ADN Fetal (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing), permiten identificar con mayor precisión embarazos con alto riesgo de anomalías cromosómicas, reduciendo así la recurrencia inadecuada de pruebas diagnósticas invasivas (como como amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas). Por lo tanto, hoy en día la Prueba de ADN Fetal (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing) es la prueba más reciente e innovadora que tenemos disponible para excluir la presencia de una serie de enfermedades cromosómicas en el feto y, en algunos casos, genes, con una sensibilidad del 99%.

La Prueba de ADN Fetal (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing) es una oportunidad para las parejas que deseen realizar una investigación prenatal. En ausencia de factores de riesgo específicos que lleven a recomendar el diagnóstico invasivo de inmediato (CVS y amniocentesis), es correcto orientar a las parejas hacia pruebas de tamizaje que incluyan también la prueba de ADN fetal (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing), porque reducen drásticamente los abortos y raras complicaciones maternas relacionadas con CVS y amniocentesis. Sin embargo, no es una prueba diagnóstica, por lo tanto, cualquier resultado positivo debe confirmarse con una técnica invasiva tradicional (CVS/amniocentesis).

La prueba de ADN fetal (NIPT - Prueba prenatal no invasiva) analiza específicamente el ADN fetal libre presente en la sangre materna. Se ha demostrado que, a partir del primer trimestre del embarazo, el ADN libre de origen fetal está presente en el torrente sanguíneo materno, resultado del paso de microfragmentos placentarios a la circulación, que pueden recuperarse de forma no invasiva con un simple muestreo. sangre venosa a la madre. Es decir, con una simple muestra de sangre, realizada a la madre a partir de la semana 10 de gestación, es posible conocer el conjunto cromosómico y el sexo del futuro recién nacido sin ningún riesgo para la madre y el feto. Es capaz de identificar el riesgo en el 99% de los casos de síndrome de Down, en el 97 y 92% de los casos de trisomía 18 y trisomía 13 respectivamente.Estas PRUEBAS se pueden realizar en embarazos únicos o gemelares, en embarazos obtenidos con concepción natural o mediante técnicas de fecundación asistida, incluidas las heterólogas.