筛查测试，如联合测试 (Bi-Test) 和胎儿 DNA 测试 (NIPT - 非侵入性产前测试)，可以更准确地识别染色体异常高风险的妊娠，从而减少不适合侵入性诊断测试的复发（例如如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样）。因此，今天的胎儿 DNA 检测（NIPT - 非侵入性产前检测）是最新的和创新的检测，我们可以利用它来排除胎儿中一系列染色体疾病的存在，在某些情况下，排除基因的存在，具有敏感性99%。

胎儿 DNA 检测（NIPT - 非侵入性产前检测）为希望进行产前检查的夫妇提供了一个机会。在没有导致立即建议进行侵入性诊断（CVS 和羊膜穿刺术）的特定风险因素的情况下，让夫妻接受包括胎儿 DNA 测试（NIPT - 非侵入性产前检测）的筛查测试是正确的，因为可以大大减少堕胎和与 CVS 和羊膜穿刺术相关的罕见母体并发症。但是，它不是诊断测试，因此，任何阳性结果都必须通过传统的侵入性技术（CVS / 羊膜穿刺术）来确认。

胎儿 DNA 检测（NIPT - 非侵入性产前检测）专门分析存在于母体血液中的游离胎儿 DNA。已经表明，从妊娠的头三个月开始，来自胎儿的游离 DNA 存在于母体血液中，这是由于胎盘微碎片进入循环系统而产生的，可以通过简单的采样以非侵入性方式恢复静脉血。给母亲。换句话说，通过母亲从怀孕第 10 周开始采集的简单血液样本，就可以知道未来新生儿的染色体组和性别，而不会对母亲和胎儿造成任何风险。它能够分别识别 99% 的唐氏综合症病例、97% 和 92% 的 18 三体和 13 三体病例的风险。这些测试可以在单胎或双胎、自然受孕或通过辅助受精技术，包括异源受精技术。