¿PARA QUÉ SIRVE?

El Bi-Test / Cribado Combinado / DuoTest es un test de cribado para el primer trimestre del embarazo, no es invasivo, por tanto, no supone ningún peligro para el bebé y la madre ni riesgo de aborto. Puede ser solicitado por todas las mujeres embarazadas.

Ofrece una valoración del riesgo cromosómico (en concreto, Trisomía 21 -Síndrome de Down-, Trisomía 18 -Síndrome de Edwards- y Trisomía 13 -Síndrome de Patau-) con una fiabilidad del 90 - 95%. Y también puede ser signo de cardiopatías congénitas, malformaciones fetales, anomalías esqueléticas y algunos síndromes genéticos.

¿CUÁNDO HACERLO?

Se realiza entre la semana 10 (solo toma de muestra) y la semana 11-13 + 6 días (toma de muestra y ecografía), cuando el embrión mide entre 45 y 84 mm.

PREPARACIÓN

No se requiere ayuno para la toma de muestras de sangre. No se requiere preparación para la ecografía.

¿QUÉ ES ?

Consiste en una ecografía abdominal materna para calcular la translucencia nucal (el espesor de una pequeña capa de líquido colocada entre la piel y la columna vertebral a nivel de la nuca del feto, cuyo aumento de espesor se correlaciona con alteraciones cromosómicas) y una toma de muestra de sangre de la madre para la determinación de dos sustancias presentes en la sangre materna: PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo) y β-hCG (fracción beta libre de gonadotropina coriónica), producida por la unidad feto-placenta. La ejecución y evaluación combinada de estas dos pruebas permite formular un riesgo en términos probabilísticos bastante sensible y específico.

El cálculo del riesgo estadístico de que el niño sea portador de anomalías cromosómicas se realiza mediante un software que tiene en cuenta la translucencia nucal del feto, PAPP-A y hCG y el período gestacional, edad materna, peso, hábito de fumar , embarazos anteriores, etnia y cualquier método de procreación médicamente asistida. El resultado final se expresa como un riesgo en términos porcentuales estadísticos, es un índice de riesgo expresado en porcentaje, frente a un punto de corte establecido. Por lo tanto, es importante reiterar que estamos hablando de confiabilidad y probabilidad de riesgo, no de certeza: la negatividad reduce el riesgo, pero no lo cancela, mientras que la positividad no implica necesariamente que el feto esté afectado por la enfermedad. En la práctica, un resultado negativo reduce el riesgo, pero no lo elimina. Por otro lado, si el riesgo es mayor, entonces la prueba de detección se considera positiva y la mujer puede considerar pruebas adicionales, como CVS o amniocentesis. Incluso un resultado positivo no implica necesariamente que el feto esté afectado por la alteración de los cromosomas, por lo tanto, es bueno evitar demasiadas ansiedades y preocupaciones, ya que la prueba proporciona un resultado falso positivo en el 5% de los casos y además en Italia. nace un niño con síndrome de Down solo por cada 1200 nacimientos; mientras que el síndrome de Edwards tiene una prevalencia de hasta 1 en 7900 nacidos vivos. Por lo tanto, un resultado "patológico" requiere confirmación con técnicas invasivas (CVS o amniocentesis), mientras que un resultado normal no excluye el nacimiento de un niño con síndrome de Down o síndrome de Edwards.

Además, el valor ecográfico de la translucencia nucal puede ser superior al esperado para ese período del embarazo y, por tanto, señalar un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas, de posibles malformaciones, especialmente cardíacas. Cuando la translucencia nucal está aumentada, pero los cromosomas fetales son normales, es recomendable realizar una ecocardiografía fetal entre las semanas 18 y 20 y una ecografía de segundo nivel entre las semanas 19 y 21 del embarazo para descartar otras anomalías.