i TEST DI SCREENING PRENATALE

IL BI TEST E LA TRANSLUCENZA NUCALE

Translucenza nucale

Molto importanti per valutare la percentuale di rischio di anomalie cromosomiche del feto, come la Sindrome di Down, il Bi Test e la Translucenza Nucale sono esami di screening non invasivi che è possibile effettuare sin dalle prime settimane di gestazione, meglio se tutti e due congiuntamente (attraverso il cd. "Ultrascreen") per avere una maggiore attendibilità. Qualora riscontrato in sede d’esame, il rischio di anomalie può poi essere confermato o smentito attraverso test diagnostici invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi.

La Translucenza Nucale consiste in un’ecografia che misura lo spessore di un piccolo strato di liquido posto fra la cute e la colonna vertebrale del feto. E’ preferibile eseguire l’esame tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione, quando il maggior spessore raggiunto da tale falda di liquido consente una migliore visualizzazione. Effettuarlo non significa ottenere una diagnosi certa, ma solo valutare il rischio che il bambino presenti un difetto cromosomico: maggiore è lo spessore della Translucenza Nucale, maggiore sarà il rischio di anomalia. E’ inoltre indicato per valutare la presenza di cardiopatie congenite, anomalie scheletriche e di alcune sindromi genetiche.

Il Bi Test consiste in un semplice prelievo di sangue, anch’esso generalmente eseguito tra l’11esima e la 14esima settimana di gravidanza. Nel campione prelevato vengono dosate due sostanze, la frazione libera della subunità beta della gonadotropina corionica (BhCG) e la plasmaproteina A (PAPP-A), prodotte dall’unità feto-placenta, per verificare se queste presentino variazioni. In caso affermativo, si è in presenza di anomalie cromosomiche: a titolo esemplificativo, riscontrare un aumento della BhCG e una diminuizione della PAPP-A significa trovarsi di fronte ad aumentato rischio di sindrome di Down.

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