A COSA SERVE ?

Il Bi-Test / Test Combinato / DuoTest è un esame di screening del I trimestre di gravidanza, non è invasivo, pertanto, non comporta pericoli per il bambino e la madre ne’ rischi di aborto. Può essere richiesto da tutte le donne in gravidanza.

Offre una valutazione del rischio cromosomico (in particolare, la Trisomia 21 - Sindrome di Down -, la Trisomia 18 – Sindrome di Edwards - e la Trisomia 13 – Sindrome di Patau -) con un’affidabilita’ del 90 – 95 %. Ed inoltre puo’ essere la spia di cardiopatie congenite, di malformazioni fetali, di anomalie scheletriche ed alcune sindromi genetiche. 

QUANDO ESEGUIRLO ?

Viene eseguito fra la 10 settimana (solo il prelievo) e la 11-13 settimana + 6 gg (prelievo ed ecografia), quando l’embrione misura tra i 45 ed 84 mm.

PREPARAZIONE

Per il prelievo ematico non è necessario il digiuno. Per l’ecografia non è richiesta alcuna preparazione.

COSA E’ ? 

Consiste in un’'ecografia addominale materna per calcolare la translucenza nucale (lo spessore di un piccolo strato di liquido posto fra la cute e la colonna vertebrale a livello della nuca del feto, il cui aumento di spessore è correlato con alterazioni cromosomiche) ed un prelievo di sangue alla madre per il dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno: PAPPA (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e β-hCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica), prodotte dall’unità feto-placenta. L'esecuzione e la valutazione combinata di questi due esami permette la formulazione di un rischio in termini probabilistici piuttosto sensibile e specifico. 

Il calcolo del rischio statistico che il bambino sia portatore di anomalie cromosomiche viene effettuato da un software che prende in considerazione la translucenza nucale del feto, PAPP-A e hCG e l'epoca gestazionale, l'età materna, il peso, l'abitudine al fumo, le precedenti gravidanze, l'etnia e le eventuali metodiche di procreazione medicalmente assistita. Il risultato finale viene espresso in un rischio in termini statistici percentuali, è un indice di rischio espresso come percentuale, confrontato con un cut-off stabilito. Pertanto è importante ribadire che si parla di attendibilità e probabilità di rischio, non di certezza: la negatività riduce il rischio, ma non lo annulla, mentre la positività non implica necessariamente che il feto sia affetto da malattia. In pratica, un esito negativo riduce il rischio, ma non lo azzera. Invece se il rischio è maggiore, allora lo screening viene considerato positivo e la donna puo’ prendere in considerazione ulteriori esami, come villocentesi o amniocentesi. Anche un esito positivo non implica necessariamente che il feto sia affetto dall'alterazione dei cromosomi, pertanto, è bene evitare troppe ansie e preoccupazioni, in quanto il test fornisce un esito falsamente positivo nel 5% dei casi ed inoltre in Italia, nasce un bambino affetto da sindrome di Down solo ogni 1200 nati; mentre la sindrome di Edwards ha una prevalenza addirittura di 1 su 7900 bambini nati vivi. Pertanto, un risultato "patologico" richiede conferma con tecniche invasive (villocentesi o amniocentesi), mentre un esito normale non esclude la nascita di un bambino con sindrome di Down o sindrome di Edwards.

Inoltre, il valore ecografico della translucenza nucale puo’ essere maggiore rispetto a quello atteso per quell'epoca di gravidanza e, quindi segnalare un rischio aumentato di alterazioni cromosomiche, di possibili malformazioni, soprattutto cardiache. Quando la translucenza nucale risulta aumentata, ma i cromosomi fetali sono normali, è consigliabile effettuare un'ecocardiografia fetale tra la 18a e la 20a settimana ed un'ecografia di secondo livello tra la 19a e la 21a di gravidanza per escludere altre anomalie.