Il Test del DNA fetale (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing) è un’opportunità per le coppie che desiderino effettuare l’indagine prenatale. In assenza di fattori di rischio specifici che orientino a consigliare da subito la diagnosi invasiva (villocentesi ed amniocentesi), è corretto orientare le coppie verso gli esami di screening che prevedano anche il Test del DNA fetale (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing) , perché riducono in maniera drastica gli aborti e le rare complicanze materne legate alla villocentesi ed all’ amniocentesi. Tuttavia, non è un test diagnostico, pertanto, ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi /amniocentesi).

Il Test del DNA fetale (NIPT - Non Invasive Prenatal Testing) analizza specificatamente il DNA fetale libero, presente nel sangue materno. È stato dimostrato che, a partire dal primo trimestre di gravidanza, è presente nel circolo ematico materno il DNA libero di origine fetale, derivante dal passaggio in circolo di microframmenti placentari, che può essere recuperato in maniera non invasiva mediante un semplice prelievo di sangue venoso alla madre. In altre parole, con un semplice prelievo di sangue, eseguito alla madre dalla 10 settimana di gravidanza, si può conoscere il corredo cromosomico ed il sesso del futuro neonato senza alcun rischio per la madre ed il feto. E’ in grado di identificare il rischio nel 99 % dei casi di sindrome di Down, nel 97 e 92% dei casi rispettivamente di trisomia 18 e trisomia 13. Tali TEST possono essere eseguiti in gravidanze singole oppure gemellari, in gravidanze ottenute con concepimento naturale oppure mediante tecniche di fecondazione assistita anche eterologa.